mitochondria DNA mutation에 의한 유전병 중 가장 처음 발견된 질환이다. 즉, mitochondrial DNA mutation의 expression을 조절하는 X-linked factor에 의해 나타나는 질환이다. 대부분 모계로 유전되며, 주로 10대에서 30대 사이의 남자에게 나타난다. 이는 정자의 경우 세포질을 전달하지 않으나, 난자의 경우에는 세포질이
of PHT and CLP, although the benefit must be balanced against side effect such as sedation. The severity of this disorder and particularly the high risk of SE, necessitates close follow-up. We advocate aggressive treatment of infections and fever, good nutrition and particularly close follow-up during any pregnancy since four of our patients developed SE during pregnancy.
(Amyotrophic lateral sclerosis)
- ALS 란?
- 신경파괴질병(neurodegenerative disorder)
- 특히 운동신경세포만 선택적으로 사멸하는 질환
- 대뇌 피질의 위운동신경세포(upper motor neuron,
상위운동신경세포)와 뇌간 및 척수의 아래운동신경세포
(lower motor neuron) 모두가 점차적으로 파괴
있다.
Necrosis란?- 생체 세포 ·조직의 일부가 죽거나 죽어가는 상태로 조직의 혈액공급 부족, 방사선, 화학약품 등에 의해 일어난다.
Death receptor pathway : CD95 (Apo-1 or Fas)와 같은 death receptor superfamily로부터 시작된다.
Mitochondrial pathway : 외부 신호나 DNA damage 같은 내부 손상에 광범위하게 반응한다.
Lactate DeHydrogenase(LDH)
- 해당계(glycolysis system)의 최종단계에 작용하는 효소로 lactate를 pyruvate로 산화사키면서 NAD+를 NADH로 환원시키는 효소로 심장, 골격, 근육, 간, 뇌, 신장, 적혈구에 주로 분포한다.
Lactate + NAD+ H+ ←→ pyruvate + NADH + H
◎ 증가하는 경우
1) LDH가 고도로 증가하는 경우 : megaloblastic anemia, ex
I.
1. 문제 제시
35세의 젊은 여자가 2개월 전부터 팔 다리 부종이 나타나고, 전부터 있던 호흡곤란이 악화되어 내원하였다. 1달 전부터 손, 발 피부에 검은 자반이 생겼다고 한다.
2. 단서 인식
- 35세 젊은 여자
- 2달 전부터 팔 다리 부종
- 전부터 있던 호흡곤란 악화
- 1달 전부터 손 발 피부에